五种癌易遗传，家属不用慌

五种癌易遗传，家属不用慌筛查年龄提前 发现基因突变 药物手术干预

受访专家：中国医学科学院肿瘤医院防癌体检中心副主任 张 凯

2020年08月17日08:53 来源：人民网-生命时报

在癌症的众多风险因素当中，“家族史”“遗传性”影响很大，甚至是某些癌症发病的主要原因。那么，当得知家人亲属中有癌症患者，我们自己患病的风险有多大呢？又该如何提前发现并加以避免？

中国医学科学院肿瘤医院防癌体检中心副主任张凯告诉《生命时报》记者，首先要说明的是，所有肿瘤患者中，“家族遗传性肿瘤”（遗传为主要发病原因）仅占5%，约20%的肿瘤发病和遗传突变相关，而非遗传因素引起发病的约占80%。所以，有亲属患癌不代表整个家族都是高危人群。

不过张凯强调，部分有癌症家族史的人，要比普通人群有更早做筛查的意识。结直肠癌、乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌、胃癌等位列家族遗传性癌症的前几名，有这几类家族史的人，可参考以下筛查和注意事项：

结直肠癌。50岁以上者，如果有1名以上一级亲属（父母、子女以及兄弟姐妹）患结直肠癌，其患结直肠癌的风险由1.8%升至3.4%，如果有2名以上一级亲属患结直肠癌，该风险升至6.9%。

有结直肠癌家族史的人群，建议从40岁甚至更早开始进行预防性筛查。推荐的方式是结肠镜检查或便潜血检查，便潜血检查最好每年做1~2次；同时要比普通人更重视饮食健康，少吃高盐油腻食物。

乳腺瘤。有乳腺癌家族史，尤其是母亲和姐妹是乳腺癌患者的，患癌风险增加1.5~3倍，如有两位近亲患乳腺癌，则患病率增加7倍。建议尽早进行BRCA基因检测，如果检测发现BRCA1/2基因突变，黄种人终生患病风险将高达56％，可咨询医生采取措施降低风险。BRCA基因检测阴性的高危人群，建议40岁前进行筛查，绝经前以超声为主，绝经后女性以超声加钼靶为主；筛查间隔时间为0.5~1年。

有乳腺癌家族史的人，尽量减少雌激素和各种含雌激素类物质的食物摄入，避免手术外伤。BRCA突变携带者还建议早些考虑婚育，因为生育对乳腺癌起到一定防护作用，另外生育完成后可以及早考虑药物甚至手术预防。

卵巢癌。普通女性一生中患卵巢癌的风险为1%左右，而BRCA1/2基因突变携带者的风险为23%~54%。卵巢癌很难早期发现，建议有卵巢癌家族史的女性，考虑进行BRCA基因检测。BRCA突变基因携带者，在未完成生育前，推荐从30~35岁起开始定期做盆腔检查、血CA125（肿瘤标志物）和经阴道超声的联合筛查。

子宫内膜癌。大部分的子宫内膜癌是散发性的，但有5%~10%左右是遗传性子宫内膜癌，后者发病年龄比前者平均年龄要小10～20岁。建议小于50岁、有子宫内膜癌或结肠癌家族史的人，进行基因检测和遗传咨询；患有林奇综合征、遗传性非息肉性结肠癌（HNPCC）等“家族遗传性肿瘤”的高危人群，应该在40岁以前进行遗传性子宫内膜癌的筛查。更年期、绝经期是子宫内膜癌的高发时期，一旦出现阴道不规则流血，血性白带等早期症状，应及早去医院就诊。

胃癌。40岁以上且是胃癌患者的一级亲属的，应该尽早并定期做胃镜筛查，非常不愿接受胃镜检查者，可以做血清PG检测、Hp抗体检测、G-17检测等血清学初筛，然后根据以上结果，进行胃癌危险评分。危险评分为高/中危人群时，进一步进行胃镜检查。

除此之外，癌症患者家属判断自身患癌风险是否高，还要看3个方面，即“多发、少见、年轻”。多发，指近亲中一人患有多种癌症，或多个近亲患癌症；少见，指近亲患有非常少见的癌症，比如家族中的男性患了乳腺癌；年轻，指亲属患癌年龄很年轻，如30岁以下。有这些情况者，应查一查自己的遗传背景，考虑做遗传突变检测，及早发现风险。（记者 水 欣）

(责编：许心怡、崔元苑)

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